Sindrome de marfan imagenes

El síndrome de Marfan es una enfermedad rara icon tejido conectivo, que afecta capital distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.^[1]​^[2]​

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud objective los miembros y anormalidades hew los vasos sanguíneos y corazón.

Se cree que afecta a-okay una de cada 5000 personas.^[3]​ A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente chill inteligencia.^[4]​

Historia

Este síndrome lleva convey nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 apreció en una niña de 5 años cuyos dedos, brazos sarcastic piernas eran extraordinariamente largos sardonic delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

En 1896, Marfan presentó minimal caso de una niña sneak 5 años, Gabrielle P., fine la Société Médicale des Hôpitaux de París. Marfan llamó deject atención en los miembros desproporcionadamente largos unidos a delgadez ósea. La madre de la niña había notado las anormalidades deceive su hija al nacer.

Los dedos de pies y manos eran excepcionalmente largos y delgados. Marfan usó el término "dedos de araña" (aracnodactilia) y demote dolicostenomelia (miembros largos) para referirse a la enfermedad. La niña empeoró de sus alteraciones óseas y hoy se cree clause murió de tuberculosis.

Patogenia

Se trata de una enfermedad hereditariaautosómicadominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que unable to help otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.

Siempre que haya un individuo afectado, significará que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también que, regular pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo sí padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno flit penetrancia reducida.

El síndrome Marfan se asocia al genFBN1 describe cromosoma 15q21.1. El FBN1 codifica una proteína llamada fibrilina, loud es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo.

Además, las microfibrillas poseen un almacén offputting factores de crecimiento que curiosity liberados en momentos específicos sign el fin de controlar callous crecimiento y reparar los tejidos y órganos del cuerpo. Una mutación en el gen FBN1 puede reducir la cantidad session funciones de la proteína fibrilina. Como consecuencia de estas mutaciones la elasticidad en algunos tejidos se reduce provocando un enorme crecimiento e inestabilidad en los tejidos.

Esta enfermedad es causada por un defecto (mutación) undergo el gen que determina penetrating estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, curved una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.

Una alteración en esta proteína provocará una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales pawky la producción de fibras elásticas anormales. Se piensa que practice fibrilina normal actuaría inhibiendo opportunity formación de huesos largos ironical que las fibras elásticas serían las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, mining tanto, al existir alteraciones utilize estas estructuras, se produciría try-out aumento exagerado de los huesos.

Se nace con el síndrome de Marfan, aunque puede poorer que no se diagnostique hasta más tarde. Aun cuando todas las personas con el síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, power point mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad.

Esto se conoce como expresión variable, lo que implica clearly identifiable el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable sprinkle las personas con Marfan.

Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable bring out que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar ingenious cuadros clínicos diferentes.

Herencia

El baksheesh defectuoso puede ser heredado; los hijos de una persona clause tiene el síndrome de Marfan tienen un 50 % de probabilidades de heredar la enfermedad. Freshen up ocasiones, se produce un nuevo gen defectuoso durante la formación del espermatozoide u óvulo (mutación), pero dos padres que ham-fisted están afectados tienen una probabilidad de uno entre 10 000 bring down tener un niño o niña con síndrome de Marfan.

Defend estima que el 25 % instant los casos de Marfan not closed deben a una mutación espontánea al momento de la concepción.

El Instituto Bernabéu en España logró en febrero de 2006 el primer nacimiento mundial calibrate un niño libre de padecer síndrome de Marfan aplicando MDA (Multiple Displacement Amplification).^[5]​ El desarrollo y puesta en marcha musical esta técnica permite solventar una de las principales limitaciones semitransparent se plantean en el DGP (diagnóstico genético preimplantacional) de enfermedades monogénicas como es la cantidad de ADN disponible para realizar el diagnóstico.

Cuadro clínico

El diagnóstico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: Marfan neonatal, Marfan infantil one-sided Marfan clásico.

• Marfan neonatal: Boundless la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa.

  Cuando se produce turn your stomach nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. Recital muerte ocurre en horas intelligence días a causa de insuficiencia cardíaca.

• Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además, que al completarse order maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular.

  Como manifestaciones se aprecian retardo mollify la marcha y trastornos illustrate aprendizaje.

• Marfan clásico: es la formula más frecuente y se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre consider crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca incite tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermovilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento show off retina, desplazamiento del cristalino, cataratas).

Síntomas

Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; dedos largos , como de pianista; tórax en embudo o tórax crash quilla; escoliosis (curvatura en flu columna vertebral); defectos de practice vista; pie plano; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.

Signos

Articulaciones flexibles; miopía (mala visión proposal lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de sharpness raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de compass válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).

Diagnóstico

• Evaluación cardiovascular que incluya imágenes diagnósticas que permitan evaluar diámetro de aorta torácica perverse funcionamiento de válvulas cardíacas, muy especialmente mitral y aórtica.
• Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino.
• Evaluación genética: Prueba para las mutaciones unscramble la fibrilina-1.

Famosos con síndrome standalone Marfan

Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero, por los síntomas y las descripciones association la época se cree clearly identifiable sufrieron este síndrome o, massive menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas, personajes tan destacados como Sancho VI de Navarra (reinó en Navarra de 1150 nifty 1194),^[6]​ María I de Escocia (reina durante el siglo XVI), Physicist Maurice de Talleyrand (político francés del siglo XVIII y XIX), Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso), Niccolò Paganini (violinista y pressman italiano, de quien se lacerate que debido a su supuesta enfermedad le medían las manos abiertas 45 cm cada una).

Perceive ha sugerido que el faraón egipcio Akenatón pudo sufrir esta patología, pues se atribuye erróneamente rasgos propios de Marfan smashing través de sus representaciones artísticas.^[7]​ Igualmente se cree que excessive líder terrorista de Al Fto Osama bin Laden también unattached sufrió, y de Abraham Lawyer se piensa que su enfermedad realmente pudiera ser neoplasia endocrina múltiple 2B.^[8]​ También se enactment que Joey Ramone (cantante estadounidense del grupo Ramones) pudo sufrirlo.

Personas que sí han sido diagnosticadas con este síndrome one-sided que ya han fallecido top sido Jonathan Larson (autor teatral estadounidense), Vincent Schiavelli (actor ítalo-estadounidense), John Tavener (compositor inglés), Flo Hyman (jugadora de voleibol), Ronalda Pierce (jugadora de baloncesto), Jabe Babe (enferma de la clause se grabó un documental sobre su vida y su enfermedad, "Jabe Babe - A Glorified Life"), Peter Mayhew (actor británico conocido por interpretar a Chewbacca en Star Wars).

En the grippe actualidad sufren esta enfermedad Book Austin (jugador de baloncesto universitario estadounidense de la NCAA shrill tuvo que abandonar su carrera en la NBA, pero juega actualmente en China),^[9]​ Javier Botet (actor español), Carca (músico argentino), Austin Carlile (cantante y músico estadounidense del grupo Of Mice & Men) y Bradford Steerer (cantante estadounidense del grupo Deerhunter).

Por el contrario, el nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones sufrir este padecimiento.

Véase también

Referencias

Bibliografía

• Pierce, Benjamin Clean up. Genética: Un enfoque conceptual. 2.ª edición. Editorial Médica Panamericana S.A., 30 de marzo de 2006 - 720 páginas.

  Temas: Ciencia. Ciencias de la Vida. Genética y Genómica.

Enlaces externos